Humangenetik

Renales-Kolobom-Syndrom

PAX2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

167409

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PAX2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Renales-Kolobom-Syndrom oder andere PAX2-assoziierte Erkrankung

Anmerkungen

Das Renale-Kolobom-Syndrom ist characterisiert durch die Kombination von Nierenhypoplasie oder -dysplasie mit einem Kolobom des Sehnervs oder einer Sehnervendysplasie. Der Erbgang ist autosomal dominant. Das einzige bekannte ursächliche Gen ist das PAX2-Gen. Die Nierenveränderungen finden sich bei über 90% der PAX2-Mutationsträger und sind mehrheitlich klinisch relevant. Verläufe bis hin zum terminalen Nierenversagen sind möglich. Die Augenauffälligkeiten weisen etwa 77% der Mutationsträger auf, die klinischen Auswirkungen sind dabei äußerst variabel. Bei einem kleinen Teil der Mutationsträger findet sich zusätzlich ein Hörverlust. Bei Patienten mit der klassischen Kombination aus Nieren- und Augenauffälligkeiten findet sich in etwa 50% der Fälle eine ursächliche Mutation im PAX2-Gen. In selteneren Fällen finden sich PAX2-Mutationen auch bei Patienten mit isolierter Nierenhypoplasie oder -dysplasie.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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