Humangenetik

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600228, 600760, 600761

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SCNN1A-Gen, im SCNN1B-Gen und im SCNN1G-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit starken renalem Natriumverlust unklarer Ätiologie

Anmerkungen

Der Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 ist eine autosomal rezessiv erbliche Ionenkanalerkrankung mit pathologisch erhöhter Natriumausscheidung im Urin. Die Erkrankung beruht auf einer Funktionsverlust des renalen epithelialen Natriumkanals (ENaC). Die erhöhte Natriumausscheidung hat einen erhöhten Flüssigkeitsverlust zur Folge, mit konsekutiver schwerer Hypovolämie, Hyperkaliämie, Hyponatriämie, metabolischer Azidose und schwerer bis schwerster Hypotonie trotz erhöhter Aldosteron- und Reninwerte. Verursacht wird der Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 durch Mutationen im SCNN1A-, SCNN1B- und SCNN1G-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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