Humangenetik

Pseudohyperaldosteronismus (Liddle-Syndrom)

SCNN1B, SCNN1G

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600760, 600761

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SCNN1B-Gen und im SCNN1G-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationanalyse bei pathologisch erhöhter Natrium- und Wasserrückresorption,

bei starken renalem Kaliumverlust und metabolischer Alkalose

Anmerkungen

Das Liddle-Syndrom (Pseudoaldosteronismus, Pseudohyperaldosteronismus Typ 1, hypokaliämische Hypertonie) ist eine, autosomal dominant erbliche Ionenkanalerkrankung mit pathologisch erhöhter Natrium- und Wasserrückresorption, die sich i. d. R. im Kindesalter manifestiert. Die Erkrankung beruht auf einer Funktionssteigerung des renalen Epithelialen Natriumkanals (ENaC). Der Ionenfluß durch den epithelialen Natriumkanal (ENaC) ist der limitierende Schritt für die Natriumresorption im renalen Sammelrohr. Der Salzhaushalt und die Langzeitkontrolle des Blutdrucks werden daher entscheidend von ENaC reguliert. Aktivierende Mutationen sowohl in der beta-, als auch in der gamma-Untereinheit bewirken, dass dieser Kanal nicht wie üblich durch hohe intrazelluläre Natriumkonzentrationen geschlossen wird. Die vermehrte Natriumretention führt zu einem starken renalem Kaliumverlust und konsekutiver metabolischer Alkalose. Das klinische Bild entspricht der Symptomentrias des Hyperaldosteronismus (Pseudohyperaldosteronismus) aus Hypertonie, Hypokaliämie und metabolischer Alkalose.

 

Differentialdiagnostisch sind insbesondere der Lakritzabusus und der richtige Aldosteronismus, Aldosteron- und Reninspiegel sind beim Liddle-Syndrom im Gegensatz zum richtigen Aldosteronismus deutlich erniedrigt, auszuschliessen. Die Therapie des Liddle-Syndroms erfolgt v. a. diätetisch durch natriumarme Kost und Kaliumsubstitution.

 

Verursacht wird das Liddle-Syndrom durch Mutationen im SCNN1B- und im SCNN1G-Gen. Durch die o. g. Untersuchung werden ca. 90 - 95% der beschriebenen Mutationen erfasst. Für das SCNN1B-Gen sind auch Mutationen beschrieben, die mit dem klinischen Phänotyp einer nicht-klassischen Cystischen Fibrose (ohne CFTR-Gen Beteiligung) einhergehen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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