Humangenetik

Prothrombin-Mutation

G20210A

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

176930

Verfahren

Nachweis der Mutation 20210 G>A im Prothrombin-Gen

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, familiärer Häufung von Thrombosen

Anmerkungen

Die Prothrombin-Mutation 20210 G>A findet sich in der Gesamtbevölkerung mit einer Prävalenz von ca. 2%. Bei Patienten mit einer Thrombose kann die Frequenz bis zu 20% betragen, wobei der Basenaustausch nach mehreren Studien zu einer Erhöhung der Thromboseneigung um den Faktor 3 führt. Für die sehr seltenen homozygoten Träger ist das Risiko etwa 20fach erhöht.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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