Humangenetik

Protein-Z-Mangel

PROZ

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

176895

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PROZ-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. genetisch bedingten Protein Z-Mangel

Anmerkungen

Protein Z (PZ) gehört zu den Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren und weist große interindividuelle Schwankungen im Plasmaspiegel auf. Die klinische Relevanz von der Norm abweichender Plasmaspiegel ist noch nicht abschließend geklärt. Es wird angenommen, dass erniedrigte Protein Z-Spiegel bei gleichzeitigem Vorliegen der Faktor V-Leiden Mutation das thrombophile Risiko relevant erhöhen. Es gibt jedoch auch Studien, die eine Assoziation erniedrigter Protein Z-Spiegel mit einer Blutungsneigung annehmen. Während in der Literatur derzeit nur sehr wenige Beschreibungen über PROZ-Mutationen vorliegen, die potentiell mit einem schwerem Protein Z-Mangel assoziiert sein könnten, ist für zwei häufig auftretende Veränderungen im PROZ-Gen eine Assoziation mit erniedrigten Protein Z-Werten bekannt. Das G-Allel an Position c.-13 (Synonym A-13G, dbSNP rs2273971) und das A-Allel an Position c.573+79 (Synonym G79A, dbSNP rs3024735) treten in der Allgemeinbevölkerung mit einer Allelfrequenz von jeweils etwa 30% auf.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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