Humangenetik

Protein-Z-abhängiger Protease-Inhibitor-Defekt

SERPINA10

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605271

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SERPINA10-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Protein Z-abhängiger Protease Inhibitor-Defekt

Anmerkungen

Der Protein Z-abhängige Protease Inhibitor (ZPI, kodiert durch das SERPINA10-Gen) spielt eine Rolle im Gerinnungssystem durch die Inhibierung aktivierter Faktoren X und XI. Für einen Defekt oder Mangel des Protein Z-abhängigen Protease Inhibitors wird ein erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen angenommen. Die Arbeitsgruppe Van de Water et al., Br J Haematol 2004, 127: 190-194, fanden Mutationen im SERPINA10-Gen signifikant häufiger bei Patienten mit venösen Thrombosen im Vergleich zum Kontrollkollektiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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