Humangenetik

Protein S (PROS1)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

176880

Verfahren

Nachweis von Mutationen im Protein S-Gen durch Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, familiärer Häufung von Thrombosen

Anmerkungen

Protein S gehört zu den Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren und wirkt in seiner freien aktiven Form (ca. 40%) als Kofaktor von Protein C bei der Spaltung der Faktoren Va und VIIIa. Die restlichen 60% zirkulieren als inaktive Form, gebunden an das C4b-bindende Protein (C4BP). Beim PS-Mangel werden 3 Typen unterschieden. Der quantitative Typ-I-Mangel, der Typ-II mit quantitativ normalem aber dysfunktionellem PS und der Typ-III mit erniedrigtem freiem und normalem totalem PS. Das Gen für Protein S (PROS1) besteht aus 15 Exons. Die angeborene Protein S-Defizienz folgt dem autosomal dominanten Erbgang. Im Protein S-Gen sind bislang mehr als 100 Mutationen beschrieben worden. Die meisten davon sind Punktmutationen oder kleinere Deletionen / Insertionen. Allerdings konnte bei diesen Untersuchungen nicht in allen Fällen die für einen Protein S-Mangel ursächliche Mutation gefunden werden, insbesondere nicht bei Familien mit Typ-III Mangel. Der angeborene Protein S-Mangel bedeutet ein erhöhtes Thromboserisiko, vor allem, wenn weitere genetische oder erworbene Risikofaktoren hinzukommen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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