Humangenetik

Primäre Zahndurchbruchstörung

PTH1R

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

168468

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PTH1R-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Primäre Zahndurchbruchstörung.

Anmerkungen

Die primäre Zahndurchbruchstörung stellt eine seltene Anomalie des physiologischen Zahndurchbruchs dar. Betroffen sind vorrangig die bleibenden Zähne. Weitere Symptome, wie eine Skelettbeteiligung, treten nicht auf. Der Erbgang wird als autosomal dominant mit jedoch unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität angenommen. Bei einem Teil der betroffenen Familie können Mutationen im PTH1R-Gen als genetische Ursache gefunden werden.

Anforderungsscheine

Stand: 09.07.2018

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