Humangenetik

Prämature ovarielle Insuffizienz, NOBOX-assoziierte

NOBOX

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

610934

Verfahren

Nachweis von Mutationen im NOBOX-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Sonstiges

Diese Analyse fällt nicht in den Bereich der akkreditierten Untersuchungen.

Anmerkungen

Bei etwa 30% der Frauen mit prämaturer ovarieller Insuffizienz (POF) liegt eine genetische Ursache zugrunde. Diese genetischen Ursachen sind heterogen. Zu den häufigeren Ursachen gehören die Prämutation im FMR1-Gen sowie Defekte in FSHR und BMP15. Daneben wurden in verschiedenen Kollektiven aber auch Mutationen im NOBOX-Gen als ursächlich für ein POF identifiziert.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
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