Humangenetik

Prämature ovarielle Insuffizienz (POF), FIGLA-Defekt

FIGLA

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608697

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FIGLA-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. genetisch bedingte prämature ovarielle Insuffizienz

Anmerkungen

Von einer prämaturen ovariellen Insuffizienz (POI oder POF) spricht man, wenn bei einer Frau vor dem 40. Lebensjahr der Menstruationszyklus für mindestens vier Monate ausbleibt und bei erniedrigten Östrogenspiegeln und erhöhten Gonadotropinen Wechseljahrsbeschwerden eintreten. Die prämature ovarielle Insuffizienz betrifft etwa 1% aller Frauen, davon tritt bis zu ein Viertel der Fälle familiär auf. Die genetischen Ursachen können in chromosomale (insbesondere unter Beteiligung des X-Chromosoms) und monogenetische Ursachen unterteilt werden. Eine eher seltene dieser monogenetischen Ursachen stellt der FIGLA-Defekt dar. Der Erbgang ist hier autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.