Humangenetik
Prämature ovarielle Insuffizienz (POF), FIGLA-Defekt
FIGLA
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
608697
Verfahren
Nachweis von Mutationen im FIGLA-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. genetisch bedingte prämature ovarielle Insuffizienz
Anmerkungen
Von einer prämaturen ovariellen Insuffizienz (POI oder POF) spricht man, wenn bei einer Frau vor dem 40. Lebensjahr der Menstruationszyklus für mindestens vier Monate ausbleibt und bei erniedrigten Östrogenspiegeln und erhöhten Gonadotropinen Wechseljahrsbeschwerden eintreten. Die prämature ovarielle Insuffizienz betrifft etwa 1% aller Frauen, davon tritt bis zu ein Viertel der Fälle familiär auf. Die genetischen Ursachen können in chromosomale (insbesondere unter Beteiligung des X-Chromosoms) und monogenetische Ursachen unterteilt werden. Eine eher seltene dieser monogenetischen Ursachen stellt der FIGLA-Defekt dar. Der Erbgang ist hier autosomal dominant.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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