Humangenetik

Prämature ovarielle Insuffizienz (POF), BMP15-Defekt

BMP15

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300247

Verfahren

Nachweis von Mutationen im BMP15-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Abklärung einer genetischen Ursache bei prämaturer ovarieller Insuffizienz.

Anmerkungen

Von einer prämaturen ovariellen Insuffizienz (POI oder POF) spricht man, wenn bei einer Frau vor dem 40. Lebensjahr der Menstruationszyklus für mindestens vier Monate ausbleibt und bei erniedrigten Östrogenspiegeln und erhöhten Gonadotropinen Wechseljahrsbeschwerden eintreten. Die prämature ovarielle Insuffizienz betrifft etwa 1% aller Frauen, davon tritt bis zu ein Viertel der

Fälle familiär auf. Die genetischen Ursachen können in chromosomale (insbesondere unter Beteiligung des X-Chromosoms) und monogenetische Ursachen unterteilt werden. Eine dieser monogenetischen Ursachen stellt der BMP15-Defekt dar. Das BMP15-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Follikelreifung. Das klinische Bild bei BMP15-Defekt scheint recht variabel zu sein. Einige Patienten zeigen eine primäre Amenorrhoe, andere eine sekundäre Amenorrhoe. Bei einigen Patientinnen liegen Streak-Ovarien vor, andere zeigen nur mikroskopischen Auffälligkeiten der Follikulogenese. Das BMP15-assoziierte POF folgt einem X-chromosomal-dominanten Erbgang.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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