Humangenetik

Präkallikrein

KLKB1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

229000

Verfahren

Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des KLKB1-Gens

Klinische Relevanz

Sehr seltener hereditärer Präkallikrein-Mangel

Anmerkungen

Präkallikrein (Fletcher-Faktor) ist zusammen mit Faktor XII und hochmolekularem Kininogen (HMK) ein Protein der Kontaktphase der Blutgerinnung. Präkallikrein wird in der Leber synthetisiert und liegt im Plasma größtenteils an HMK gebunden vor. Ein Mangel an Präkallikrein scheint klinisch asymptomatisch zu sein und nicht mit einer Blutungsneigung einherzugehen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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