Humangenetik

Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

182279

Verfahren

Nachweis einer Deletion, einer uniparentalen Disomie oder einer Imprinting Mutation der Chromosomenregion 15q11-q13 mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Prader-Willi-Syndrom bei muskulärer Hypotonie, Trinkschwäche, Hyperphagie ab dem ersten Lebensjahr, Kleinwuchs, Hypogonadismus und mentaler Retardierung

Anmerkungen

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom zeigen im Neugeborenenalter oft eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie mit Trinkschwäche. Ab dem ersten Lebensjahr entwickelt sich eine Hyperphagie mit in der Folge oft Adipositas. Auffällig werden im Verlauf ein Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, kleine Genitalien im männlichen Geschlecht, ein hypogonadotroper Hypogonadismus und eine oft milde bis moderate mentale Retardierung.

 

Etwa 70% der Fälle beruhen auf einer Deletion in der Region 15q11-q13 auf dem väterlich vererbten Chromosom 15 unter Einschluss des SNRPN-Locus. In etwa 30% der Fälle findet sich eine maternale uniparentale Disomie für Chromosom 15 (UPD15mat). Beide Ursachen werden durch die bei V. a. Prader-Willi-Syndrom als Standard durchgeführte methylierungssensitive MLPA erfasst. Andere Ursachen sind sehr selten.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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