Humangenetik

Porphyrie, Porphyria variegata

PPOX

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600923

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PPOX-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei akut einsetzenden Bauchschmerzen, Akkumulation von Porphyrinen und Porphyrinvorstufen (D-ALA, PBG) im Urin, Hautpigmentierung unklarer Ursache, Muskelschwäche unklarer Ursache, unklaren neurologischen Störungen

Anmerkungen

Die Porphyria Variegata (VP) ist eine Form der akuten hepatischen Porphyrien. Die Erkrankung ist charakterisiert durch ein variables Bild von Hautsymptomen, z. B. Hautpigmentierung und Hypertrichosen auf Grund einer Photosensitivität, begleitet von akuten Attacken, die denen einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) ähneln. Die VP wird neben der hereditären Koproporphyrie auch als neurokutane Porphyrie bezeichnet. Das Ausmaß der Symptomatik der VP ist dabei sehr variabel. Die Attacken sind oft medikamenteninduziert und zeigen die klassischen neurologischen Störungen, wie Bauchschmerzen, Konstipation, Tachykardie, Bluthochdruck, Muskelschwäche und neuropsychiatrische Störungen. Eisenüberladung oder Infektionen sind weitere disponierende Faktoren für die Porphyria variegata (siehe auch Hämochromatose oder Hepatitis C). Wegweisend für die Diagnose ist der Nachweis von stark erhöhtem Koproporphyrin und Protoporphyrin im Urin und im Stuhl. Während der akuten Attacken sind auch die Porphyrinvorläufer d-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) im Urin erhöht.

 

Für die VP verantwortlich ist das Protoporpyrinogen-Oxidase-Gen (PPOX). Der Erbgang ist autosomal dominant. Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder. Akute, lebensbedrohliche neurologische Attacken können so verhindert oder gemildert werden, durch die Meidung zusätzlicher disponierender Faktoren, wie z. B. Medikamente, Alkohol, Eisenüberladung, Infektion oder Diät (Whatley and Badminton, In: Pagon et al., editors. GeneReviews® 2005 Sep 27 [updated 2013 Feb 7]).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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