Humangenetik

Porphyrie, Porphyria cutanea tarda

UROD

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613521

Verfahren

Nachweis von Mutationen im UROD-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Akkumulation von Porphyrinen und Porphyrinvorstufen (D-ALA, PBG) im Urin, Akkumulation von Uroporphyrin im Urin, Hautläsionen unklarer Ursache, unklaren Leberschäden

Anmerkungen

Die Porphyria Cutanea Tarda (PCT) ist die häufigste Form der chronisch hepatischen Porphyrien. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die Akkumulation von Uroporphyrin in der Haut, die mit einer blasenbildenden Photodermatose verbunden mit Hautfragilität (unter Sonnenlichteinwirkung Erythem, depigmentierte Narben, Blasen, Erosionen, oft Leberschaden) einhergeht. Das Ausmaß der Symptomatik der PCT ist dabei variabel, und betrifft v.a. Männer in der 3. und 4. Dekade. Zusätzlich disponierende Faktoren, die mit einer schlechteren Prognose einhergehen, wie z.B. Infektionen (Hepatitis C) oder Eisenüberladung (Hämochromatose) sind beschrieben, und sollten bei Nachweis einer PCT ausgeschlossen werden.

 

Für die PCT verantwortlich ist das Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Gen (UROD). Durch die molekulargenetische Untersuchung werden etwa 95% der Mutationen im UROD-Gen sicher erkannt. Der Erbgang ist in der Regel autosomal dominant. Neben der autosomal dominanten Form existiert eine seltenere, schwerer verlaufende, autosomal rezessive Form (hepatoerythropoetische Porphyrie), die ebenfalls durch Mutationen im UROD-Gen verursacht wird. Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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