Humangenetik

Porphyrie, Erythropoetische

FECH

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612386

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FECH-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Akkumulation von Porphyrinen und Porphyrinvorstufen (D-ALA, PBG) im Urin, Akkumulation von Protoporphyrin im Blut, Cholestase unklarer Ursache, unklaren Leberfunktionsstörungen

Anmerkungen

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine Form der erythropoetischen Porphyrien. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die Akkumulation von Protoporphyrin in der Haut, die mit einer, in der Kindheit beginnenden, extrem schmerzhaften Photosensitivität (Photodermatose v. a. der Nase, Ohrmuscheln und des Handrückens) einhergeht. Bei einem Teil der Patienten kommt es zur Ausprägung einer Cholestase und schweren Leberfunktionsstörungen (Cave: akutes Leberversagen in 2 - 3% der Fälle).

 

Für die EPP verantwortlich ist das Ferrochelatase-Gen (FECH-Gen). Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Bei fast allen Betroffenen liegt auf einem der beiden Allele die Mutation c.315-48T>C vor. Da diese mit etwa 13% in der Allgemeinbevölkerung häufig ist, können aufeinanderfolgende Generationen betroffen sein und der Stammbaum lässt einen autosomal dominanten Erbgang vermuten.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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