Humangenetik

Porphyrie, Congenitale Erythropoetische, Morbus Günther

UROS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606938

Verfahren

Nachweis von Mutationen im UROS-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Akkumulation von Porphyrinen und Porphyrinvorstufen (D-ALA, PBG) im Urin, Akkumulation von Uroporphyrin-I im Urin und Blut, hämolytische Anämie unklarer Ursache, Hautläsionen unklarer Ursache, unklaren Leberfunktionsstörungen

Anmerkungen

Congenitale Erythropoetische Porphyrie (CEP) ist eine Form der erthropoetischen Porphyrien. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die Akkumulation von Uroporphyrin-I in der Haut, am Auge, in den Knochen und Zähnen. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine extreme Heterogenität der klinischen Manifestationen und reicht von milden, im Erwachsenenalter einsetzenden Hautläsionen unter Sonnenlichteinwirkung, bis hin zu schwer betroffenen Patienten, die bereits im Kindesalter v. a. schwere Lichtdermatosen (Photodermatose), hämolytische Anämie (lebenslang transfusionsabhängig) Hepatosplenomegalie, Hypertrichosen, Alopezie, Rotfärbung der Zähne (Erythrodontie) und des Urins aufweisen.

 

Für die CEP verantwortlich ist das Uroporphyrinogen III Synthase-Gen (UROS). Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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