Humangenetik

Porphyrie, akute intermittierende

HMBS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

609806

Verfahren

Nachweis von Mutationen im HMBS-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei akut einsetzenden Bauchschmerzen, bei Akkumulation von Porphyrinen und Porphyrinvorstufen (D-ALA, PBG) im Urin, bei Muskelschwäche unklarer Ursache, bei unklaren neurologischen Störungen

Anmerkungen

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist die häufigste Form der akuten hepatischen Porphyrien. Die Erkrankung ist charakterisiert durch akute (in Schüben verlaufende) neurologische Störungen. Das Ausmaß der Symptomatik der AIP ist dabei sehr variabel. Die Attacken sind oft medikamenteninduziert und zeigen die klassischen neurologischen Störungen wie Bauchschmerzen, Konstipation, Tachykardie, Bluthochdruck, Muskelschwäche und neuropsychiatrische Störungen. Wegweisend für die Diagnose ist der Nachweis von stark erhöhtem d-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) im Urin. Für die AIP verantwortlich ist das Porphobilinogen-Desaminase (Hydroxymethylbilan-Synthase, HMBS)-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant.

 

Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder. Akute, lebensbedrohliche neurologische Attacken können so verhindert oder gemildert werden, durch die Meidung zusätzlicher disponierender Faktoren, wie z. B. Medikamente, Alkohol, Infektionen oder Diät (Whatley and Badminton, In: Pagon et al., editors. GeneReviews® 2005 Sep 27 [updated 2013 Feb 7]).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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