Humangenetik

Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal rezessive (ARPKD)

PKHD1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606702

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PKHD1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA-Analyse.

Klinische Relevanz

V. a. autosomal rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung

Anmerkungen

Kinder mit autosomal rezessiv erblicher polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD) zeigen massiv vergrößerte Nieren mit im Ultraschall erhöhter Echogenität ohne abgrenzbare Einzelzysten und aufgelöster Mark-Rindengrenze. Es entwickelt sich ein Bluthochdruck, der oft nur schwer beherrschbar ist. Bei obligater kongenitaler Leberfibrose entwickeln die Patienten im weiteren Verlauf eine portale Hypertension. Bei schweren Verlaufsformen liegen bereits pränatal Zystennieren vor mit Anhydramnion und Lungenhypoplasie. Ursächlich für die ARPKD sind Mutationen im PKHD1-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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