Humangenetik

Pol III-assoziierte Leukodystrophie

POLR3A, POLR3B

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

614258, 614366

Verfahren

Nachweis von Mutationen im POLR3A- und ggf. POLR3B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Pol III-assoziierte Leukodystrophie

Anmerkungen

Für die Pol III-assoziierte Leukodystrophie ist neben einer hypomyelinisierenden Leukodystrophie die Kombination von motorischen Störungen (Ataxie, Spastik, Tremor), hypogonadotropem Hypogonadismus und Störungen der Zahnentwicklung typisch. Die klinische Ausprägung der Symptomkombinationen ist dabei sehr unterschiedlich. In etwa 80% der Fälle werden Mutationen im POLR3A-Gen gefunden, in etwa 20% Mutationen in POLR3B. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.