Humangenetik

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

SGCE

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604149

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SGCE-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA-Analyse.

Klinische Relevanz

V. a. Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Anmerkungen

Patienten mit Myoklonus-Dystonie-Syndrom zeigen in der Regel Myokloni der oberen Extremität, des Rumpfes und des Nackens. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt segmentale Dystonien wie Torticollis oder Schreibkrampf. Insbesondere die Myoklonus-Symptomatik zeigt eine Besserung unter Alkohol. Es besteht eine Neigung zu verschiedenen psychiatrischen Erkrankungen. Der Erkrankungsbeginn ist variabel, liegt aber meist in der Kindheit oder dem Jugendalter. Der Erbgang ist autosomal dominant. Während bei Vererbung über den Vater fast alle Mutationsträger erkranken, ist dies bei Vererbung über die Mutter nur bei einer Minderheit der Fall. Bei fast allen Patienten mit nachweisbarer Mutation wird eine Veränderung im SGCE-Gen (Sarkoglycan epsilon) gefunden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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