Humangenetik

Multiple Endokrine Neoplasie Typ 4

CDKN1B

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600778

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CDKN1B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Ausschluss einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1)

Anmerkungen

In ca. 10 - 20% der Patienten mit einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (siehe Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1) lassen sich keine Mutationen im MEN1-Gen nachweisen. In mehreren Publikationen konnten bei einem Teil dieser Patienten Mutationen im CDKN1B-Gen (Multiple endokrine Neoplasie Typ 4, MEN4) nachgewiesen werden.

 

Das CDKN1B-Gen kodiert einen Inhibitor für Cyclin-abhängige Kinasen (p27Kip1) und spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der Zellproliferation. Der Erbgang ist autosomal dominant. Die molekulargenetische Analyse des CDKN1B-Gens erlaubt eine sichere, auch präsymptomatische Identifizierung von MEN4-Patienten und ermöglicht eine Abgrenzung sporadischer Tumoren von einer hereditären Form.

Anforderungsscheine

Stand: 15.06.2020

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