Humangenetik

Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1

MEN1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613733

Verfahren

Nachweis von Mutationen im MEN1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei familiärer Häufung von multiplen Tumoren in endokrinen (z. B. Nebenschilddrüsen, endokrines Pankreas, Hypophysen-Vorderlappen) und nicht endokrinen Organen

Anmerkungen

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1, Wermer-Syndrom) ist klinisch charakterisert durch das syn- oder metachrone Auftreten von Tumoren vorzugsweise der Nebenschilddrüsen (ca. 90 - 100%), des endokrinen Pankreas und / oder des Duodenums (ca. 30 - 80%) sowie der Hypophyse (30 - 65%). Adrenokortikale (30 - 40%), lipomatöse und neuroendokrine Tumoren anderer Lokalisationen (5 - 9%) werden weniger häufig beobachtet. Über die Hälfte der duodenalen Tumoren sind zum Zeitpunkt der Diagnose maligne und stellen die häufigste Todesursache bei MEN1-Patienten dar. Das erste Symptom eines MEN1 ist häufig ein primärer Hyperparathyreoidismus (pHPT). Bei ca. 2% der Patienten mit einem pHPT, ca. 3% der Patienten mit einem Insulinom und ca. 15% der Patienten mit einem Zollinger-Ellison-Syndrom können MEN1 verursachende Mutationen im Menin-Gen gefunden werden. Werden in mindestens zwei der möglicherweise betroffenen Organe typische Veränderungen nachgewiesen, gilt die Diagnose MEN1 als gesichert.

 

Die MEN1 wird durch Mutationen im MEN1-Gen verursacht. Der Erbgang ist autosomal dominant und die Penetranz beträgt bis zum Alter von 50 Jahren über 90%. Die Neumutationsrate beträgt ca. 10%, so dass häufig auch bei sporadischen MEN1-Patienten ohne familiäre Belastung Mutationen gefunden werden. Die molekulargenetische Analyse des Menin-Gens erlaubt eine sichere, auch präsymptomatische Identifizierung von MEN1-Patienten, und ermöglicht eine Abgrenzung sporadischer Tumoren von einer hereditären Form.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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