Humangenetik

Mukopolysaccharidose Typ 6 (Morbus Maroteaux-Lamy)

ARSB

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

611542

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ARSB-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Mukopolysaccharidose Typ 6 (Morbus Maroteaux-Lamy)

Anmerkungen

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (Morbus Maroteaux-Lamy) gehört in die Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Ursächlich ist ein Defekt der Arylsulfatase B. Die betroffenen Kinder fallen durch einen Kleinwuchs mit Dysostosis multiplex, faziale Dysmorphien mit vermehrter Behaarung, Atemwegsproblemen, Kardiomyopathie und Herzklappendefekten, Hornhauttrübungen und Sehnervenstörungen auf. Das Gehirn ist nicht betroffen, die Intelligenz ist normal. Die mittlere Lebenserwartung reicht bis in das frühe Erwachsenenalter. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im ARSB-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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