Humangenetik

Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus Sanfilippo)

SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605270, 609701, 607664, 610453

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen SGSH (Sanfilippo A), NAGLU (Sanfilippo B), HGSNAT (Sanfilippo C) und GNS (Sanfilippo D) durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V. a. Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus Sanfilippo)

Anmerkungen

Die Mukopolysaccharidose Typ 3 gehört in die Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Ursächlich können Defekte verschiedener Enzyme sein (Sulfamidase bei Typ A, N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase bei Typ B, HGS N-Acetyl-Transferase bei Typ C, N-Acetylglucolamin-6-Sulfatase bei Typ D). Die betroffenen Kinder verlieren ab dem 2. - 4. Lebensjahr bereits erlernte Fähigkeiten. Erste Auffälligkeiten sind z. B. Einnässen, Stolpern und eine Sprachverschlechterung sowie Verhaltensauffälligkeiten. Im Verlauf können Kontrakturen, Schlafstörungen, epileptische Anfälle und Störungen der Temperaturregulation auftreten. Die mittlere Lebenserwartung reicht bis in das dritte Lebensjahrzehnt. Die für viele andere Mukopolysaccharidosen typische Beteilung der Fazies, des Herzens und der Augen findet sich hier deutlich schwächer ausgeprägt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich sind Mutationen in den Genen SGSH, NAGLU, HGSNAT und GNS.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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