Humangenetik

Mukopolysaccharidose Typ 1 (Morbus Hurler, Morbus Scheie)

IDUA

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

252800

Verfahren

Nachweis von Mutationen im IDUA-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Mukopolysaccharidose Typ 1 (Morbus Hurler oder Morbus Scheie)

Anmerkungen

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 gehört in die Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Ursächlich ist ein Defekt der Alpha-L-Iduronidase. Je nach klinischer Ausprägung wird eine schwere Form (Morbus Hurler) und eine milde Form (Morbus Scheie) unterschieden. Der Morbus Hurler geht mit einer psychomotorischen Retardierung, Atemwegsproblemen, Kardiomyopathie und Herzklappendefekten, Hornhauttrübung, Hepatosplenomegalie und Kontrakturen einher. Die Fazies ist auffällig grob. Viele betroffene Kinder versterben vor der Pubertät. Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals entwickeln. Ursächlich für die Mukopolysaccharidose Typ 1 sind Mutationen im IDUA-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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