Humangenetik

Muenke-Syndrom

FGFR3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134934

Verfahren

PCR und gezielte Sequenzierung zum Nachweis der FGFR3-Mutation c.749C>G (p.Pro250Arg).

Klinische Relevanz

V.a. Muenke-Syndrom

Anmerkungen

Das Muenke-Syndrom ist im Wesentlichen durch eine Synostose der Kranznaht gekennzeichnet. Diese kann ein- oder beidseitig sein und führt zu dem Bild eines Plagio- oder Brachyzephalus. Die Therapie besteht in der operativen Behandlung. Die Intelligenz ist normal. Die Extremitäten können milde betroffen sein, z.B. mit Fusionen der Hand- oder Fußwurzelknochen. Ursächlich für das Muenke-Syndrom ist die Mutation p.Pro250Arg des FGFR3-Gens. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Mutation kann vererbt oder neu aufgetreten sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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