Humangenetik

Morbus Wilson

ATP7B

Material

2 ml EDTA-Blut (Mutationsanalyse: Morbus Wilson)

1 ml Serum (Coeruloplasmin)

OMIM

606882

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ATP7B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Morbus Wilson bei Patienten mit unklarer Leberfunktionsstörung, Kayser-Fleischer-Kornealring und neurologischen oder psychiatrischen Auffälligkeiten

 

Laborbefunde:

Coeruloplasmin im Serum erniedrigt (<15 mg/dl)

Kupfer im Serum erniedrigt (<70 µg/dl)

Kupfer im 24h-Sammelurin erhöht (>70 µg/Tag, bis zu >400 µg/Tag)

Stark erhöhtes Kupfer im 24h-Sammelurin nach Gabe von D-Penicillamin

Anmerkungen

Morbus Wilson ist ein angeborener Defekt des Kupferstoffwechsels, der unbehandelt zum Tod führen kann (siehe auch Menkes-Syndrom). Der Basisdefekt betrifft die Kupferbindungsregion einer ATPase (ATP7B) und führt zu einer Kupfertransport-Störung, die mit den klinischen Folgen einer Kupferüberladung verschiedener Organe, insbesondere der Leber, der Basalganglien, der Augen, der Nieren und des Blutes einhergeht. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel zwischen dem 5. und dem 32. Lebensjahr. Das Spektrum der Symptome ist vielgestaltig und bedingt von den Kupferablagerungen in den unterschiedlichen Geweben. Eine frühe Diagnose ist lebenswichtig, da bei einem sehr frühzeitigen Therapiebeginn meist eine uneingeschränkte Lebenserwartung besteht. Morbus Wilson ist auf Mutationen im ATP7B-Gen zurückzuführen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die molekulargenetische Analyse erlaubt eine sichere, auch präsymptomatische Identifizierung von Morbus Wilson-Patienten und heterozygoten Anlageträgern (Familienmitglieder).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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