Humangenetik

Morbus Meulengracht

UGT1A1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

191740

Verfahren

Genotypisierung des TA-Repeats in der Promotorregion des UGT1A1-Gens mittels Sequenzanalyse.

Klinische Relevanz

V .a. Morbus Meulengracht bei unerklärter milder Hyperbilirubinämie und leichtem Ikterus, Unwohlsein oder Übelkeit.

Anmerkungen

Der Morbus Meulengracht (Synonym Gilbert-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubin-Stoffwechsels ohne eigenen Krankheitswert. Ab dem Schulkindalter kann intermittierend eine Erhöhung des unkonjugierten Bilirubins ohne Hämolyse oder zugrundeliegende Leberfunktionsstörung auftreten. Die Hyperbilirubinämie fällt entweder zufällig bei Laboruntersuchungen auf, oder die Patienten bemerken Symptome wie einen milden Ikterus (besonders der Skleren) und abdominelle Beschwerden. Auslöser für diese Phasen sind häufig Stress, Infektionen und Fasten. Neugeborene können einen ausgeprägten Neugeborenenikterus zeigen. Von einem Morbus Meulengracht sind 3 - 10% der europäischen Bevölkerung betroffen.

 

Die genetische Grundlage dieser unkonjugierten Hperbilirubinämie ist eine Veränderung in der Promoterregion des Bilirubin-UDP-Glucuronyltransferase Gens (UGT1A1). Normalerweise finden sich in der TA-Repeatsequenz des UGT1A1-Promotors sechs TA-Wiederholungen (TA6-Allel, Synonym: UGT1A1*1). Betroffene sind i. d. R. homozygot für das TA7-Allel (Synonym: UGT1A1*28).

 

Pharmakogenetische Anmerkung

Der Morbus Meulengracht selbst ist nicht behandlungsbedürftig. Vorsicht ist jedoch bei der Gabe von dem Chemotherapeutikum Irinotecan und wenigen anderen Arzneistoffen geboten, da an deren Metabolisierung die Glucuronyltransferase beteiligt ist. Insbesondere bei hochdosierter Irinotecan-Gabe besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Neutropenie.

 

 

Der Morbus Meulengracht ist nicht behandlungsbedürftig. Vorsicht ist jedoch bei der Gabe von Irinotecan und wenigen anderen Arzneistoffen geboten, da an deren Metabolisierung die Glucuronyltransferase beteiligt ist.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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