Humangenetik

Morbus Hirschsprung

RET, EDNRB, GDNF

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600837, 164761

Verfahren

1. Stufe: Nachweis von Mutationen im RET-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

2. Stufe: Nachweis von Mutationen im EDNRB-Gen und im GDNF-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Morbus Hirschsprung

Anmerkungen

Der Morbus Hirschsprung tritt mit einer Häufigkeit von 1 : 5000 Neugeborene auf und wird durch das Fehlen der Nervenganglien in Segmenten des Dickdarms charakterisiert (Aganglionose). Klinisch fallen betroffene Kinder in den ersten Lebensmonaten durch Mekoniumileus, chronische Obstipation und Megakolon auf. Die Erkrankung kann syndromal oder isoliert auftreten. Für die isolierten Formen können Mutationen in mindestens sechs verschiedenen Genen mitursächlich sein. Das Hauptgen insbesondere für die Langsegmentform ist das RET-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant bei reduzierter Penetranz. Weitere Gene, die verantwortlich sind für die Entstehung eines Morbus Hirschsprung sind das EDNRB-Gen und das GDNF-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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