Humangenetik

Morbus Hailey-Hailey

ATP2C1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604384

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ATP2C1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Morbus Hailey-Hailey

Anmerkungen

Morbus Hailey-Hailey (familiärer benigner Pemphigus, Pemphigus chronicus benignus familiaris, Dyskeratosis bullosa hereditaria, chronic recurrent acantholysis) ist eine langsam fortschreitende Dermatose, die sich im frühen Erwachsenenalter manifestiert und chronisch-rezidivierend lebenslang persistiert (siehe Morbus Darier (Darier'sche Krankheit, Dyskeratosis follicularis)). Klinisch imponieren die Bildung von Erythemen und eine akantholytische Blasenbildung. Prädilektionsstellen für die Erkrankung sind die großen Körperfalten, meist im Bereich der Achselhöhlen und der Leistengegend. Typisch sind konfluierende Blasen, die nässende Areale bilden, sowie ausgeprägter Juckreiz oder Brennen. Die Läsionen dehnen sich in der Peripherie aus und heilen gleichzeitig zentral ab, wodurch ein polymorphes Bild entsteht. Die Patienten neigen zu Infektionen der Haut. Mögliche Trigger, welche die Entwicklung der Symptome begünstigen, sind v. a. Hitze, Schweiß, Irritation, Infektionen, UV-Exposition oder Sonnenbrand. Die direkte Immunfluoreszenz und der Nachweis Pemphigus spezifischer Antikörper sind negativ. Therapeutisch steht in den meisten Fällen die lokale Behandlung mit Glukokortikoiden und Antibiotika im Vordergrund. Es wird empfohlen, mögliche Trigger der Erkrankung zu meiden (strikte Karenz).

 

Verursacht wird die Erkrankung in der Mehrzahl der Fälle durch Mutationen im ATP2C1-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant, die Penetranz ist variabel. Das ATP2C1-Gen kodiert für eine ATP-abhängige Calcium-Pumpe.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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