Humangenetik

Morbus Gaucher

GBA

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606463

Verfahren

Nachweis von Mutationen im GBA-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Morbus Gaucher

Anmerkungen

Morbus Gaucher ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbbare Fettstoffwechselerkrankung und gehört zu den Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen). Bei den Patienten liegt ein Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase (Beta-Glukozerebrosidase ) vor, das für die Spaltung von Glukozerebrosid in Glukose und Ceramid verantwortlich ist. Es kommt zur Akkumulation von Glukozerebrosid in Makrophagen und zur Anreicherung dieser Makrophagen (Gaucher-Zellen) v. a. in der Milz, der Leber und dem Knochenmark. Das klinische Spektrum dieser Erkrankung ist sehr variabel und reicht von schweren, letal verlaufenen Verlaufsformen, bis zu milderen Verläufen mit späterem Krankheitsbeginn. Klinisch imponieren v. a. Hepatosplenomegalie, Anämie, Gerinnungsstörungen, Knochen- und Gelenkbeschwerden und neurologische Symptome. In einem Teil der Fälle kommt es zur Ausprägung einer Ophthalmoplegie. Für das Gaucher-Syndrom verantwortlich ist das Glukozerebrosidase-Gen (GBA).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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