Humangenetik

Morbus Fabry

GLA (Alpha-Galaktosidase-Mangel)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300644

Verfahren

Sequenzierung des GLA-Gens, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Morbus Fabry bei fehlender oder reduzierter Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A im Plasma, wiederholten Schmerzepisoden, Angiokeratomen, Augenveränderungen, linksventrikulärer Hypertrophie, Niereninsuffizienz, TIA-ähnlichen Episoden, verminderter Schwitzneigung

Anmerkungen

Der Morbus Fabry (M. Fabry) ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einem Defekt des Enzyms alpha-Galaktosidase A beruht. Ursächlich sind Mutationen im GLA-Gen. Beide Geschlechter können betroffen sein, Männer erkranken jedoch deutlich früher und schwerer als Frauen. Das klinische Bild des M. Fabry ist extrem variabel. Zu dem Vollbild zählen wiederholte heftige Schmerzepisoden, Angiokeratome, Augenveränderungen, linksventrikuläre Hypertrophie, Proteinurie und Niereninsuffizienz, TIA-ähnlichen Episoden und eine verminderte Schwitzneigung. Einige Patienten zeigen vorrangig neurologische Manifestationen. Als atypische Varianten gelten die isolierte, oft später manifeste, kardiale oder renale Beteiligung. Männer erkranken i. d. R. bereits im Kindes- oder Jungendalter. Während bei Männern die Bestimmung der alpha-Galaktosidase A-Enzymaktivität im Plasma oft wegweisend ist, kann die enzymatische Diagnostik für Frauen keinen sicheren Ausschluss eines Morbus Fabry liefern. Die molekulargenetische Analyse weist bei Vorliegen eines M. Fabry für beide Geschlechter mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit die ursächliche Mutation nach.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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