Humangenetik

Morbus Darier (Darier'sche Krankheit, Dyskeratosis follicularis)

ATP2A2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

108740

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ATP2A2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Morbus Darier

Anmerkungen

Morbus Darier (auch Dyskeratosis follicularis genannt) ist eine langsam fortschreitende autosomal dominant vererbte Verhornungsstörung der Haut, die charakterisiert ist durch Rötung und Schwellung, sowie der Ausbildung rötlich-bräunlicher bis schmutziggrauer, z. T. konfluierender und wuchernder Papeln v. a. im Bereich der vorderen und hinteren Schweißrinne, der Gesichtsmitte und der behaarten Kopfregion. Durch Schweiß, Irritation, UV- Exposition oder Sonnenbrand werden die Symptome verschlimmert. Die Patienten neigen zu Infektionen der Haut. Morbus Darier manifestiert sich in der Regel im Jugendalter. Die Symptome treten in Schüben von unterschiedlicher Dauer und Stärke auf.

 

Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im ATP2A2-Gen, das für eine ATP-abhängige Calcium-Pumpe kodiert. Mutationen im ATP2A2-Gen führen zu einer gestörten Differenzierung der Keratinozyten und damit zum Auslösen von Apoptose.

Anforderungsscheine

Stand: 09.01.2019

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