Humangenetik

Morbus Castleman, Suszeptibilität

IL6R-Polymorphismus rs4537545

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

147880

Verfahren

Nachweis des IL6R Polymorphismus rs4537545 mittel PCR und Sequenzierung

Klinische Relevanz

Multizentrischer Morbus Castleman bei HIV-negativen Patienten

Anmerkungen

Allele des Interleukin 6-Rezeptorgens (IL6R), die den Polymorphismus c.950-1722C>T (rs4537545) tragen, gehen mit erhöhten IL6-Aktivitäten einher. Der Krankheitsprozess des multizentrischen Morbus Castleman (multizentrische Lymphknotenvergrößerungen mit B-Symptomatik) wird wesentlich durch erhöhte Aktivitäten im Interleukin 6-Pathway gesteuert. Der Polymorphismus rs4537545 findet sich signifikant häufiger bei Patienten mit multizentischem Morbus Castleman (ohne zugrunde liegende HIV-Erkrankung) als bei gesunden Kontrollen (Stone et al., PloS One 2013, 8: e54610).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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