Humangenetik

Morbus Alzheimer, familiär

APP, PSEN1, PSEN2, SORL1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

104311, 60075, 104760, 602005

Verfahren

Standarddiagnostik: Nachweis von Mutationen in den Genen APP, PSEN1 und PSEN2 durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

In Sonderfällen: Nachweis von Mutationen im SORL1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. monogen erbliche Form des Morbus Alzheimer

Anmerkungen

Morbus Alzheimer (M. Alzheimer) ist die häufigste Form von Demenz. In 25 - 40% der Patienten mit M. Alzheimer sind auch genetische Faktoren involviert und in seltenen Fällen segregiert die Erkrankung als autosomal dominanter Erbgang in den Familien. In diesen Familien wurden drei Gene identifiziert, die M. Alzheimer verursachen können: Aβ amyloid Vorläufer Protein (APP), Presenilin 1 (PSEN1) und Presenilin 2 (PSEN2). Mutationen in einem dieser drei Gene können bei 30 - 50% von autosomal dominantem M. Alzheimer und bei 0,5 Prozent aller Fälle nachgewiesen werden. In seltenen Fällen sind auch Mutationen im SORL1-Gen mit erblicher Alzheimer-Demenz assoziiert.

Anforderungsscheine

Stand: 28.07.2020

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