Humangenetik

Morbus Alzheimer, familiär

APP, PSEN1, PSEN2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

104311,60075, 104760

Verfahren

Sequenzierung der Gene: APP, PSEN1, PSEN2

MLPA

Klinische Relevanz

Morbus Alzheimer

Anmerkungen

Morbus Alzheimer (M. Alzheimer) ist die häufigste Form von Demenz. In 25 - 40% der Patienten mit M. Alzheimer sind auch genetische Faktoren involviert und in einigen Fällen segregiert die Erkrankung als autosomal dominanter Erbgang in den Familien. In diesen Familien wurden drei Gene identifiziert, die M. Alzheimer verursachen können: Aβ amyloid Vorläufer Protein (APP), Presenilin 1 (PSEN1) und Presenilin 2 (PSEN2). Mutationen in einem dieser drei Gene können bei 30 - 50% von autosomal dominantem M. Alzheimer und bei 0,5 Prozent aller Fälle nachgewiesen werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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