Humangenetik

MODY Typ 4

PDX1 (=IPF1)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600733

Verfahren

Sequenzierung des PDX1-Gens, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

Abklärung des ursächlichen Gendefekts bei V. a. MODY-Diabetes, dies auch zur Therapieabstimmung

Anmerkungen

Neben dem Diabetes mellitus Typ 1 und dem Diabetes mellitus Typ 2 ist als weitere Form der monogenetisch bedingte "Maturity onset diabetes of the young" (MODY) bekannt. Etwa 2% der Patienten mit Diabetes mellitus haben einen MODY-Diabetes. An das Vorliegen eines MODY sollte bei Diabetes-Patienten gedacht werden, die folgende Besonderheiten zeigen:

 

• Auffällige Familienvorgeschichte

• Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr

• Diabetesspezifische Antikörper negativ

• Normales Körpergewicht

• Niedriger Insulinbedarf nach dem ersten Erkrankungsjahr

 

Der MODY-Diabetes wird autosomal dominant vererbt, in der Regel ist also auch ein Elternteil betroffen. Es sind über 10 verschiedene Gene bekannt, die einen MODY-Diabetes bedingen können. Dementsprechend wird der MODY in verschiedene Formen unterteilt, die sich in der klinischen Ausprägung und in der Therapie unterscheiden. Am häufigsten sind der MODY Typ 3 (60%; HNF1A-Gen), Typ 2 (20%, GCK-Gen) und Typ 1 (5 - 10%; HNF4A-Gen). Die anderen MODY-Formen sind selten.

 

Eine Untersuchung des PDX1-Gens (MODY Typ 4) ist sinnvoll, wenn bei Patienten mit klinisch starkem V. a. einen MODY-Diabetes die Untersuchung der Gene HNF1A, HNF4A und GCK unauffällig war. Der MODY Typ 4 ist in der Regel ein eher mild ausgeprägter Diabetes. Therapeutisch kommen Diät, Insulin und orale Antidiabetika in Frage.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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