Humangenetik

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD)

ACADM

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607008

Verfahren

1. Stufe: Nachweis der Mutation c.985A>G p.(Lys329Glu) im ACADM-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

2. Stufe: ggf. erweiterte Diagnostik: Sequenzierung aller kodierenden Exone des ACADM-Gens.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Hypoglykämie, wiederholtem Erbrechen, Lethargie unklarer Ursache

Anmerkungen

Die Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz (MCAD-Defizienz) ist eine hereditäre rezessive Stoffwechselerkrankung der mitochondrialen ß-Oxidation der Fettsäuren, die meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre nach einer Fastenperiode (z. B. nach Infektion) erstmalig auftritt. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da durch das Vermeiden langen Fastens und die regelmäßige Kalorienzufuhr rezidivierende Attacken mit Todesfolge vermieden werden können.

Die häufigste Mutation bei MCAD-Defizienz stellt die Punktmutation c.985A>G (p.Lys329Glu) im ACADM-Gen dar. Fast alle Patienten tragen diese Mutation homozygot oder heterozygot in Kombination mit einer anderen, selteneren ACADM-Mutation.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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