Humangenetik

Mitochondriale DNA, Komplettsequenzierung

Material

2 ml EDTA-Blut

Verfahren

Nachweis von Mutationen der mitochondrialen DNA durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Erweiterte Diagnostik bei V.a. eine Mitochondriopathie ohne Nachweis einer der Hauptmutationen in der Vordiagnostik.

Anmerkungen

Bei V. a. eine mitochondriale Erkrankung, für die entweder mehrere ursächliche mitochondriale Gene in Frage kommen oder für die häufige bekannte Gendefekte bereits durch gezielte Untersuchung ausgeschlossen werden konnten, kann eine Untersuchung der kompletten mitochondrialen DNA-Sequenz erwogen werden. Hier sollte beachtet werden, dass für einige mitochondriale Erkrankungen die ursächliche Mutation nur in bestimmten Geweben, z. B. im Muskel, gefunden werden kann. Ursächlich für mitochondriale Erkrankungen können auch Mutationen in Genen des Kerngenoms sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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