Humangenetik

Methämoglobinämie

CYB5R3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613213

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CYB5R3-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. erbliche Methämoglobinämie.

Anmerkungen

Der erblichen Form der Methämoglobinämie (synonym RCM, RHM) liegt ein Defekt des CYB5R3-Gens zu Grunde, das für das Enzym NADH-Cytochrom b5-Reduktase kodiert. Die lösliche Form des Enzyms hat in den Erythrozyten die Funktion, Methämoglobin zu Hämoglobin zu reduzieren. Die membrangebundene Form spielt bei der Cholesterol-Biosynthese und im Fettsäurestoffwechsel eine Rolle.

Es werden im Wesentlichen zwei Formen der erblichen Methämoglobinämie unterschieden. Beim Typ 1 prägt sich der Enzymmangel nur in den Erythrozyten aus. Die Betroffenen haben häufig von Geburt an eine Zyanose und können unter Belastung Dyspnoe entwickeln. Kopfschmerzen treten gehäuft auf. Der Typ 2 ist deutlich schwerer ausgeprägt. Neben der Zyanose treten bereits im Säuglingsalter schwere neurologische Störungen mit geistiger Behinderung und Wachstumsretardierung auf. Der Erbgang der Methämoglobinämie ist autosomal-rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 30.07.2019

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