Humangenetik

Melanom, familiäres malignes

CDKN2A

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600160

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CDKN2A-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei familiärer Häufung von malignen Melanomen, bei Diagnose mehrerer maligner Melanome bei einer Person

Anmerkungen

Die Neuerkrankungsrate beim malignen Melanom hat in den letzten Jahren stark zugenommen, bei einer Inzidenz von zur Zeit 4 - 8 / 100000 Personen in Mitteleuropa. Ca. 10% der Fälle treten familiär gehäuft auf. In den Familien, in denen bei zwei Familienmitgliedern 1. Grades ein malignes Melanom vorliegt bzw. ein Familienmitglied zwei oder mehr maligne Melanome aufweist, können in ca. 10 - 20% der Fälle Mutationen im CDKN2A-Gen nachgewiesen werden. Das familiäre, maligne Melanom ist auf Mutationen im CDKN2A-Gen zurückzuführen, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 9 liegt. Der Erbgang ist i. d. R. autosomal dominant. Die Penetranz liegt in Abhängigkeit von der nachgewiesenen Mutation zwischen 55 - 100%.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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