Humangenetik

MASS-Syndrom

FBN1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134797

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FBN1-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Mitralklappenprolaps, Aortendilatation, Striae

Anmerkungen

Das MASS-Syndrom ist ein Marfan-ähnliches-Syndrom und wird durch Mutationen im FBN1-Gen ausgelöst. Der Name "MASS"-Syndrom ist ein Akronym und setzt sich zusammen aus Mitralklappenprolaps, Aortendilatation, Skelett- und Haut-(„skin“) Beteiligung. Die Patienten weisen i. d. R. nicht die Kriterien des klassischen Marfan-Syndroms vom Typ 1 auf.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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