Humangenetik

Marfan-Syndrom

FBN1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134797

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FBN1-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit typischer Marfan-Syndrom Haupt- / Nebensymptomatik

Anmerkungen

Das klassische Marfan-Syndrom Typ 1 (MFS1) ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes, wird autosomal dominant vererbt oder sporadisch in ca. 25% der Fälle durch eine Neumutation verursacht. Unerkannt kann das MFS1 zum plötzlichen Tod führen. MFS1 entsteht durch Mutationen auf dem Fibrillin-1-Gen (FBN1-Gen). Beim MFS1 kann es zu Erkrankungen von Muskel- und Skelettsystem, dem Auge, der Lunge, den Nervenhüllen und dem kardiovaskulären System kommen. Alle Symptome von MFS1 werden in der Gent-Nosologie aufgelistet. Die Symptome werden in Haupt- und Nebenkriterien unterteilt. Neben einer auffälligen Familienanamnese bedarf es zur Diagnoseerstellung zwei Hauptkriterien aus zwei unterschiedlichen Organsystemen und einer zusätzlichen Beteiligung eines dritten Organsystems.

 

Durch die molekulargenetische Untersuchung werden etwa 95% der Mutationen im FBN1-Gen sicher erkannt. Neben dem klassischen Marfan-Syndrom vom Typ 1 gibt es auch noch die Gruppe der Marfan-ähnlichen (Marfan-like) Syndrome. Zu dieser Gruppe gehören v. a. das Marfan-Syndrom vom Typ 2 und die Loeys-Dietz-Syndrome vom Typ 1 und Typ 2. Sie entstehen meist durch eine Mutation im TGFBR1- oder im TGFBR2-Gen. Allelische Krankheitsbilder, die ebenfalls zur Gruppe der Marfan-ähnlichen Syndrome gehören, aber durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht werden, sind das MASS-Syndrom (siehe MASS-Syndrom), das Weil-Marchesani-Syndrom (siehe Weill-Marchesani-Syndrom) und Varianten des Shprintzen-Goldberg-Syndroms.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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