Humangenetik

Magenkarzinom, familiäres diffuses

CDH1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

192090

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CDH1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie Nachweis von größeren Deletionen / Duplikationen mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. familiäres Magenkarzinom

Anmerkungen

Die Mehrheit der Magenkarzinome treten als Adenokarzinome sporadisch auf mit einem mittleren Erkrankungsalter um das 70. Lebensjahr und bekannter Assoziation mit Helicobakter pylori-Infektionen. Deutlich seltener ist das diffuse Magenkarzinom, das jedoch familiär gehäuft auftreten kann. Insbesondere bei einem Erkrankungsalter von unter 50 Jahren finden sich hier häufig Mutationen im CDH1-Gen. Das Lebenszeitrisiko für Magenkrebs beträgt für Mutationsträger bis zu 80%. Für Frauen mit CDH1-Mutation ist auch das Risiko für ein lobuläres Mammakarzinom erhöht. Eine gezielte Testung von Familienangehörigen eines Indexfalles mit bekannter Mutation ist sinnvoll, um Vorsorgeuntersuchungen und prophylaktische Operationen anbieten zu können. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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