Humangenetik

Loeys-Dietz-Syndrom

TGFBR1, TGFBR2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

190181, 190182

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TGFBR1-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Nachweis von Mutationen im TGFBR2-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit klinischer Symptomatik ähnlich der Gent-Nosologie und unauffälligem Ergebnis bzw. einer Mutation im FBN1-Gen

Anmerkungen

Neben dem klassischen Marfan-Syndrom vom Typ 1 (siehe auch Marfan-Syndrom) gibt es auch noch die Gruppe der Marfan-ähnlichen (Marfan-like) Syndrome. Zu dieser Gruppe gehören v. a. das Marfan-Syndrom vom Typ 2 und die Loeys-Dietz-Syndrome vom Typ 1 und Typ 2.

 

Die Loeys-Dietz-Syndrome vom Typ 1 und Typ 2 entstehen meist durch eine Mutation im TGFBR1- oder im TGFBR2-Gen (transforming growth factor, beta receptor I und II). Der Erbgang ist jeweils autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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