Humangenetik

Lipoproteinlipase–Defizienz (Hyperlipidämie Typ I, häufige Form)

LPL

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

609708

Verfahren

Nachweis von Mutationen im LPL-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit massiv erhöhten Serumkonzentrationen von Triglyceriden, mit V. a. ein Hyperchylomikronämie-Syndrom und mit Verdacht auf eine Typ 1-Hyperlipidämie

Anmerkungen

Lipoproteinlipase (LPL) wird in der Leber synthetisiert und ist verantwortlich für die Hydrolyse von Tryglyzeriden. LPL spielt damit im Stoffwechsel von tryglyzeridreichen Lipoproteinen, inbesondere von Chylomikronen eine zentrale Rolle. Mutationen im Lipoproteinlipase-Gen (LPL-Gen) führen zu einer autosomal rezessiv vererbten LPL-Defizienz und damit zu einer massiven Vermehrung der Chylomikronen (Chylomikronämie, milchig-rahmiges Serum) sowie zu extrem erhöhten Serumkonzentrationen von Triyglyzeriden (Hypertriglyzeridämie, Hyperlipidämie Typ I nach Fredrickson)) i. d. R. zwischen 1000 - 4000 mg/dl. Eine LPL-Defizienz äußert sich klinisch meist in rezidivierenden Pankreatitiden (Pankreatitis), eruptiven Xanthomen und Hepatomegalie, ist aber nach bisherigem Kenntnisstand nicht mit einem erhöhten Koronarrisiko assoziiert. Sekundär kann ein LPL-Mangel durch Mutationen im Apo C-II-Gen, einem essentieller Kofaktor für die Aktivierung der Lipoproteinlipase verursacht werden (siehe auch Hyperlipidämie Typ 1, seltenere Formen). Weitere seltene Gendefekte, die mit einer Hyperlipidämie Typ 1 assoziiert sind betreffen die Gene APOA5, LMF1 und GPIHBP1.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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