Humangenetik

Li-Fraumeni-Syndrom

TP53

Material

2 ml EDTA-Blut

Tumormaterial

OMIM

191170

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TP53-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Li-Fraumeni-Syndrom (TP53-Keimbahnmutation) bei Patienten bzw. Familien mit Sarkomen, Brustkrebs, Hirntumoren, Leukämie und / oder adrenocortikalen Tumoren, Analyse von Tumormaterial auf somatische Mutationen

Anmerkungen

Das Genprodukt des Tumorsuppressorgens TP53 besitzt für normale Zellen die Funktion eines negativen Wachstumsregulators. Es wird auch verantwortlich gemacht für die Reparatur geschädigter DNA und für die Einleitung des programmierten Zelltods (sogenannte Apoptose) irreparabel geschädigter Zellen. Die Inaktivierung bzw. Mutation von TP53 stellt vermutlich eine wesentliche Voraussetzung für die maligne Entartung dar. Bedeutsam ist dabei u. a. die gestörte Induktion von Apoptose-Vorgängen. Beim familiären Li-Fraumeni-Syndrom, einer genetischen Disposition für die Entwicklung unterschiedlicher Neoplasien (Weichteil- und Knochensarkome, Mamma- und Nebennierenrindenkarzinome, Hirntumoren), zeigen zwei Drittel der Patienten Keimbahnmutationen im TP53-Gen. Somatische Mutationen im TP53-Gen sind bei etwa der Hälfte aller humanen Malignome nachweisbar und damit häufiger als alle anderen bislang bei Tumoren bekannten genetischen Defekte. TP53-Mutationen treten bei einigen Neoplasien schon in der Frühphase der Tumorentstehung, bei anderen erst zu einem späteren Zeitpunkt auf. Für eine Reihe maligner Tumoren (Mamma-, Magen-, Blasen- und Lungentumoren sowie kolorektalen Tumoren) ist das Vorliegen von TP53-Mutationen mit einem höheren Ausmaß biologischer Aggressivität assoziiert. Somit wird die TP53-Mutationsanalyse neben der Erfassung etablierter Prognosefaktoren als Indikator für einen ungünstigen Erkrankungsverlauf herangezogen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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