Humangenetik

Leydigzell-Hypoplasie

LHCGR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

152790

Verfahren

Nachweis von Mutationen im LHCGR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Leydigzell-Hypoplasie.

Anmerkungen

Ursächlich für die Leydigzell-Hypoplasie sind Mutationen im LHCGR-Gen, das für den LH-Rezeptor kodiert. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Es werden verschieden Schweregrade unterschieden. Bei der schwersten Form führt die vollständige Inaktivierung des LH-Rezeptors bei Vorliegen eines männlichen Karyotyp (46,XY) zur Ausprägung eines weiblichen äußeren Genitales. Menarche und Brustentwicklung bleiben bei den betroffenen Frauen jedoch aus. Ist die Aktivität des LH-Rezeptors nur partiell gestört, so fallen die betroffenen Jungen durch eine Hypospadie und einen Mikropenis auf. Das Testosteron ist niedrig. Nach der Pubertät entwickelt sich ein hypergonadotroper Hypogonadismus.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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