Humangenetik

Leukämie, chronisch myeloische (CML)

BCR-ABL1-Translokation

Material

Knochenmarkaspirat

EDTA-Blut

OMIM

151410

Verfahren

Reverse Transkription und PCR in Hinblick auf BCR/ABL1-Fusionstranskripte vom Typ M-bcr und m-bcr (major- bzw. minor-breakpoint-region) ohne Quantifizierung.

Klinische Relevanz

Differentialdiagnose der chronisch myeloproliferativen Neoplasien

V.a. eine chronisch myeloische Leukämie (CML)

Anmerkungen

Über 90% der Patienten mit chronisch myeloischer Leukämie (CML) zeigen die typische BCR/ABL1-Translokation, während andere chronisch myeloproliferative Erkrankungen sie nur in sehr seltenen Fällen aufweisen. Damit stellt der Nachweis einer BCR/ABL1-Translokation ein wichtiges differentialdiagnostisches Kriterium dar. Der hier angebotene Test eignet sich für die Differentialdiagnose in der Erstdiagnostik, ggf. gemeinsam mit der Untersuchung auf die JAK2-Mutation. Da keine Quantifizierung erfolgt, eignet sich die Untersuchung nicht für Verlaufskontrollen.

Eine Untersuchung der BCR-ABL1-Translokation kann auch im Rahmen der Diagnostik der akutem lymphatischen Leukämie (ALL) erfolgen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.