Humangenetik

Lesch-Nyhan-Syndrom

HPRT1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

308000

Verfahren

Nachweis von Mutationen im HPRT1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Lesch-Nyhan-Syndrom oder eine X-gekoppelte Form der Gicht (Kelley-Seegmiller-Syndrom).

Anmerkungen

Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom entwickeln typischerweise im ersten Lebensjahr schwere motorische Probleme mit Hypotonie und Entwicklungsverzögerung. Im Verlauf entwickeln sie eine Spastik und Dystonien, eine geistige Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten. Typisch für die Erkrankung ist ein ausgeprägtes selbstverletzendes Verhalten. Später können Nierensteine und Gicht hinzukommen. Der Schweregrad der Erkrankung kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Eine milde Variante stellt die X-gekoppelte Form der Gicht dar (Kelley-Seegmiller-Syndrom). Ursächlich für das Lesch-Nyhan-Syndrom und die X-gekoppelte Form der Gicht sind Mutationen im HPRT1-Gen, das für die Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase kodiert. Bei X-chromosomal rezessiver Vererbung erkranken in der Regel nur Jungen bzw. Männer klinisch manifest.

Anforderungsscheine

Stand: 16.08.2018

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